선천성대사이상이란?
열성유전되는 질환으로 부모로부터 돌연변이된 유전자를 받을 경우 발생.
태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사 산물이 체내에 축척이 되고 이 물질이 독작용을 일으켜 대뇌, 간장,신장,안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 준다.신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으나, 생후 6개월부터는 여러 증상이 나타남. 증상이 나타날때는 치료를 하더라도 그동안 손상받은 뇌세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않아서 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 한다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다.
발생빈도
- 정신지체를 초래하는 질환 : 300여종 이상
- 정신지체를 초래하는 천성대사성 질환 : 70여종
- 발생빈도는 3,500명당 1명 연간 200여명의 대사이상 장애자가 발생 되는 것으로 추정
검사방법과 치료
- 생후 3~7일 이내의 신생아의 발뒷꿈치에서 채혈 → 1 차검사 → 이상발견시 정밀검사 실시
- 정밀검사결과 이상이 확인되면 질환의 종류에 따라 호르몬제나 특수분유을 먹이면 정상아로 성장할 수 있다.
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